SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Nadir görülen (dünyada 1/10.000, ülkemizde 1/6000) ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır.
Ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyon sebebiyle kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi olmaz.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur.
SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez.
Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
BELİRTİLER: Bireyler arası farklılıklar olabilir; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür. Ø Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme Ø Cılız ağlama, cılız ses ve zayıf öksürük Ø Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma Ø Kuvvetsizlik Ø Solunumda güçlük Ø Sık düşme Ø Gevşek kas yapısı Ø Azalmış kol-bacak hareketleri Ø Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk Ø Azalmış derin tendon reflexleri Ø Ellerde titreme Ø Baş kontrolünü sağlayamama Ø Beslenme güçlüğü Ø Dilde fasikilasyon Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir.
Kesin tanı genetik incelemeyle konulur.
Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır.
SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu (ilgili gendeki belirli bölümlerin eksik olması) tespit edilmektedir.
Bu nedenle hastalığın araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir.
Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanır.
TİPLERİ: TİP 1 En ağır seyreden tipidir. 6 aydan önceki dönemlerde hastalığın belirtileri gözlenir.
Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde (prenatal dönem) başlayabilir.
Gebeliğin son dönemlerinde; bebeğin hareketlerinde azalmayla fark edilebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük kısmının baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur.
Desteksiz oturamazlar.
Hasta bebeklerde yutma ve emme gibi temel davranışlar görülmez.
Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle solunum desteğine ihtiyaç duyarlar.
Bu bebeklerin büyük kısmı iki yaşından önce kaybedilir.
Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır.
Göz kontağı kurarlar.
İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
TİP 2 Bu hastalarda belirtiler 6. aydan sonra görülür.
Öncesinde bebeğin gelişimi normaldir.
Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler ancak hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz.
Kendi başlarına doğrulamazlar.
Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar.
Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir.
TİP 3 Tip 3 hastalarında 18. aydan sonra belirtiler görülür.
Bebekler doğum esnasında normaldirler.
İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanısının konması gençlik yıllarını bulabilir.
Hasta bireyler yaşıtlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez.
Örneğin, çocuk emeklerken yaşıtlarından geride kalır.
Hastalar yürüyebilir; ancak kas kuvvetsizliği mevcuttur.
Hastalık ilerlediğinde kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler daha sık olur ve yürüme güçleşir.
Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20’li yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler.
Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür.
Yutma ve çiğneme kaslarının kuvvetsizliğine nadiren rastlanır.
Solunum etkilenmesi ilk 2 tipteki kadar şiddetli değildir.
TİP 4 Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar.
Hastalığın ilerlemesi yavaştır.
Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir.
Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler, nadiren tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik; omurga eğrilikleri (skolyoz), titreme, seyirme görülür.
Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar hastalığın bu tipinde nadiren etkilenirler.
Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır.
Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi yoktur.
Çalışmalar devam etmektedir.
Hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik farklı tedaviler uygulanarak hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
SMA tanısı konmuş hastaların yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemlidir.
Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonları nedeniyle kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın solunum yollarının temizlenmesi önemlidir.
Solunum desteği bir maske, ağızlık veya solunum makinesi yoluyla sağlanır.
Solunum makinesine ihtiyaç duyulursa, nefes borusuna bir tüp yerleştirilebilir (trakeostomi).
Yutmada, beslenmede problem yaşayan hastalar olabilir buna bağlı gelişim bozuklukları olabilir.
Beslenme uzmanına danışılmalıdır.
Bazı bebeklerde beslenme tüpü kullanılması gerekebilir.
SMA hastalığı ilacı: Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen (spinraza), bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır.
Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır.
İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma yoktur.
Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) and risdiplam (Evrysdi) de kullanılan diğer tedavi yöntemlerindendir.
